SCA 1 gene mutation

SCA1 gene mutation là xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến mở rộng đoạn lặp CAG trong gen ATXN1 (Ataxin-1), nguyên nhân gây thoái hóa tiểu não di truyền trội – Spinocerebellar Ataxia type 1 (SCA1).